색각 이상(色覺異常)은 시력의 이상으로 인해 색상을 정상적으로 구분하지 못하는 증상을 말한다. 흔히 색맹(色盲) 또는 색약(色弱)이라고도 부른다. 이러한 증상이 나타나는 원인은 유전적인 요인이 가장 많으나 경우에 따라 안구, 시신경 또는 뇌의 손상으로 인해 유발되기도 하며 특정 화학약품에 노출돼 발생하기도 한다.
영국의 화학자 존 돌턴은 자신에게 색각이상이 있다는 사실을 깨달은 직후, 색각 이상을 주제로 한 최초의 과학 논문을 'Extraordinary facts relating to the vision of colours'이라는 제목으로 1798년에 발표했다. 이 때문에 과거에는 색각 이상이 돌터니즘(daltonism)이라고 불리기도 했으며, 오늘날 이 용어는 적록 색각 이상을 가리키는 용어로 사용되고 있다.
색각 이상은 일반적으로 약한 수준의 장애로 분류되지만, 특정 상황에서는 비장애인보다 유리한 점을 갖기도 한다. 몇몇 연구에 따르면 색각 이상을 가진 사람들은 색상을 이용한 위장을 발견하는 능력이 비장애인보다 더 뛰어난 것으로 확인됐으며, 선천성 적록 색각 이상의 매우 높은 빈도를 감안할 때 이러한 결과가 색각 이상이 진화의 산물임을 보여주는 증거일 수도 있다는 주장도 제기됐다.
이는 앞에서 애기 했듯이 2원색에서 3원색으로 진화했던 과정을 역설하면 가장 효과적으로 적응한 것이 3원색이며, 1원색인 명암과 2원색인 녹색과 청색에서 3원색인 적색과 녹색 및 청색으로 진화하면서 적색을 구별하는 능력이 최근으로 진화했던 것인데 아직도 적녹 색약은 적색과 녹색의 혼합색은 구별하지 못하는 경우로 열성유전을 통해 전달하는 것으로 알려져 있다.
선천적인 색맹으로 크게 전색맹과 적록색맹을 말한다. 전색맹은 근친 결혼을 통해 태어난 아이에게서 주로 발견되는데 색을 전혀 구별하지 못하며, 모든 것이 흑백 사진처럼 보이면서 단지 명암을 구별하는 정도다다. 적록색맹(red-green colorblindness)은 녹색과 적색이 같이 있을 때 구별할 수 없는 것이며, 그 외는 모두 정상이다. 색깔이 각각 따로 분리돼 있으면 볼 수 있으므로 교통 신호등을 구별할 수 있으나 혼합색이나 혼용색은 구별할 수 없다. 색맹인 사람은 타고난 것이기 때문에 평소에 자신이 결함이 있는 것을 알지 못하는 것이 보통이며, 색맹검사를 통해 인지하는 경우가 많다.
색맹 유전자는 열성으로 유전되며 X염색체에 있기 때문에 주로 남성에게서 나타난다. 북아메리카와 유럽에 살고 있는 서유럽 출신의 사람 가운데 남자는 8%가 색맹인 반면, 여자는 단지 0.44%만이 색맹을 보여준다. 색맹을 결정하는 유전자가 X염색체에 있다는 것은 1900년도 초반에 모건 박사 등이 X염색체에 흰눈을 결정하는 유전자가 있다는 것을 보여주는 결정적인 실험을 통해 유전자의 염색체설이 증명됨으로써 밝혀지게 됐다. 1911년도에 유전의 염색체설을 주장했던 사람 중의 한 사람인 E.B. Wilson 박사는 위와 같은 성염색체에 대한 지식과 색맹 증상을 보이는 가계와 연관시켜 본 결과 색맹인 외할아버지로 태어난 딸은 정상인데 이 딸이 결혼해 낳은 아들의 50% 정도가 색맹인 것을 보고 색맹은 X염색체에 있다고 주장했으며, 이를 가계도로 표시했다.
다른의견으로는 단백질이상을 설명한다. 광수용체 세포(photoreceptor)에는 크게 간상세포(rod cell)와 원추세포(cone cell)로 나뉘며, 간상세포는 빛을 감지하고 원추세포는 색깔을 볼 수 있도록 해준다. 빛을 감지하는 단백질은 로돕신이며, 적색과 녹색을 감지하는 단백질은 로돕신과 어느 정도 닮은 구조를 하고 있는데 각 단백질은 하나의 폴리펩티드로 돼 있으며, 364개의 아미노산으로 구성됐다. 이들 단백질은 세포막에 끼여 있다. 적색 단백질과 녹색 단백질은 로돕신과 비교해 볼 때 반 이상의 아미노산에서 차이를 보이지만, 적색 단백질과 녹색 단백질 사이에는 단지 100개의 아미노산 당 4개 정도만이 차이를 보여준다. 두 단백질 사이에 차이는 적지만 색깔을 구별하는데는 충분하다.
그림은 로돕신, 청색 단백질, 적색 단백질, 녹색 단백질의 구조에 대한 모델이다. 색깔을 감지하는 단백질들은 로돕신과 유사하다. 차이가 나는 아미노산들이 다른 색깔로 표시돼 있다. 녹색과 빨간색을 감지하는 단백질의 아미노산을 비교하면 매우 유사한 것을 알 수 있다. 적색 단백질과 녹색 단백질은 X염색체에 있으며 서로 인접해 있다. 정상인 사람에서 적색 유전자는 한 개가 존재하는 반면, 녹색 유전자는 한 개에서 세 개까지 존재한다. 두 유전자의 염기서열을 비교해 보면 96%가 일치하는 것을 보여준다. red gene에 돌연변이가 생기면 단백질이 만들어지지 못하므로 적색을 볼 수 없다. 예를 들면 적색 단백질의 203번 아미노산이 시스테인(cysteine)에서 아르기닌(arginine) 으로 전환되면 단백질의 삼차구조를 연결시켜주는 S-S 결합을 파괴시켜 삼차구조가 파괴돼 적색 색맹 (red colorblindness)를 보인다. 만약 두 유전자가 동시에 발현되지 못해 단백질이 만들어지지 못하면 적색과 녹색을 볼수 없게 되며, 적록색맹은 감수분열 때 적색 유전자와 녹색 유전자가 매우 유사해 이들간의 교차(불균등교차, unequal crossover)가 일어남으로써 결국 융합단백질 (fusion protein)이 만들어지기 때문으로 알려져 있다.
이들 유전자와 단백질에 대한 돌연변이 형태는 다음과 같다. red gene에서 나온 단백질의 203번 시스테인이 아르기닌으로 바뀜으로써 정상적인 기능을 못해 적색 색맹을 보여준다. 또 유전자에 결손이 생겨 전자가 일어나지 못해 단백질이 만들어지지 못함으로써 적색 색맹을 보여준다. 다른 한 가지는 두 유전자를 동시에 조절하는 부위에서 돌연변이가 생겨 빨간색과 녹색을 감지하는 단백질이 만들어지지 못함으로써 빨간색과 녹색을 볼 수 없다. 사람들은 적색 유전자나 녹색 유전자가 없으면 녹색과 적색을 같은 색으로 인식한다. 인간의 색맹은 유전질환이 가장 많으며, 열성유전을 통해 나타난다. 유전의 성향은 생존의 산물이라는 점에서 보는 것을 강조한다.