사파이어처럼 푸른 눈은 흔히 백인에서 나타나는 형질로 알려져있다. 파란색 계열의 눈 색깔은 ‘벽안’이라고도 부른다. 이는 눈동자 홍채의 색소가 극단적으로 적어 나타나는 색상이다. 파란색은 홍채 자체의 색은 아니다. 이러한 현상은 외부의 빛이 홍채에 반사되면서 긴 파장의 빛은 흡수되고 짧은 파장의 빛만 반사되면서 푸르게 보이게 되는 것이다. 바다가 파랗게 보이는 것과 같은 원리다.

눈의 색을 결정하는 유전자는 6종류인데, 이 유전자가 모두 열성으로 나타나면 푸른빛을 가진다. ‘벽안’은 붉은 머리, 금발, 녹색 눈동자 등과 함께 서양인의 상징과도 같은 형질이지만, 여러 인종이 뒤섞이는 혼혈이 많아지면서 푸른 눈동자가 나타나는 비율은 해마다 줄고 있다. 미국인의 경우 벽안을 가진 사람들은 30%를 넘지 않으며, 오히려 아일랜드 등 북쪽으로 갈수록 금발과 마찬가지로 벽안이 나타나는 경우가 많다.

그런데 아시아 계열인 인도네시아에서 푸른 눈동자를 가진 부족이 있다고 해서 화제다. 인도네시아에서 19번째로 큰 섬인 부톤 아일랜드(Buton Island)의 원주민 부족인 부톤 족은 까만 피부에 독특한 푸른 눈동자를 가졌다. 이는 이 부족이 독특한 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화를 띠는 희귀 유전적 질환 ‘와덴버그 증후군(Waardenburg syndrome)’ 유전자를 보유하기 때문이라고 알려진다. 

‘바덴부르크 증후군’이라고도 불리는 와덴버그 증후군은 4만2000명 중 1명 꼴로 나타나는 희귀 증후군이다. 와덴버그 유전자를 가졌을 경우 눈(홍채)이나 머리카락, 피부에서 색소 이상이 나타날 수 있다. 와덴버그 증후군은 배아 발생 동안 신경 능선 세포의 비정상적인 이동이나 신경 크레스트 유래 세포의 작은 결함 및 염색체 이상을 특징으로 한다. 유전성 질환으로 나타나는 와덴버그 증후군에 특별한 치료법은 없다. 그러나 이 유전적 증상은 청각장애, 청력 장애가 함께 나타날 수 있으므로 수술적 치료가 필요할 수 있다.