사물을 볼 수 있는 소중한 눈은 각종 질환에 걸리지 않게 조심해야 한다. 그런데 안질환에도 유전병이 있다는 사실을 알고 있는 사람은 몇 되지 않는다.

바로 '아벨리노 각막이상증'이라는 것인데, ‘제2형 과립형 각막이상증’으로 불리는 이것은 염증 없이 각막에 혼탁이 오는 유전질환이다.

정상 안구라면 각막에 생긴 작은 상처는 치료하면 시력에 별문제가 없지만, 아벨리노 각막이상증 환자의 경우 각막의 작은 상처가 치명적일 수 있다.

자신이 아벨리노 각막이상증 유전질환자라는 것을 모른 채 살다가 각막에 상처를 입거나 지나친 야외 활동 등으로 자외선에 자주 노출되어 질환이 빨리 진행되는 경우가 있다.

눈동자의 각막 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고, 결국 실명에 이르기 때문에 주의해야 한다.

5번 염색체 ‘βigh3' 유전자의 돌연변이에 의해 일어나는데 부모 중 한 사람이 아벨리노 유전자를 보유하고 있다면, 자식에게 우성 유전되어 아벨리노 유전자를 보유할 확률이 50%가 된다.

현재까지 국내에 아벨리노 각막이상증의 발생 빈도수를 살펴보면 870명당 1명꼴로 추정하고 있다. 비록 추정치지만 흔하게 발생하고 있으며 국내에만 원인이 되는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 사람이 5만 명에 이를 것으로 예상하고 있다.

아벨리노 각막이상증을 가지고 있는 경우 라식수술 후 발병이 시작될 수 있다.

보통 초기에는 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생해서 과립상의 침착물이 각막에 생기다 점점 시간이 지나면서 그 크기와 수가 급격하게 증가하여 극심한 시력 저하를 초래하게 된다.

20~30대의 성인이 될 경우에 증상이 나타나지 않으며, 뒤늦게 나타날 가능성이 극히 드물고 술 후의 발병하더라도 문제가 없는 경우에 많았기 때문에 잠재적으로 유전적 이유를 찾아내는 검사를 반드시 해야 할 필요는 없다.

또 증세가 매우 심하거나 너무 늦은 경우가 아니라면 각막 이식은 불필요하다. 빛의 민감도는 색이 들어간 안경을 착용함으로써 극복할 수 있다.

치료법이 아직 개발되지 않았지만 검사를 통해 아벨리노 각막이상증을 확실하게 알아낼 수 있다. 특히 각막에 직접적인 영향을 주는 라섹이나 라식수술은 질환을 빠르게 진행하기 때문에 검사를 받아야 한다.

아벨리노 각막이상증 유전질환을 가지고 있다면 평소 눈 보호가 중요하다. 각막의 손상과 자외선이 치명적이므로 평소에도 선글라스를 생활화하며, 야외활동 또는 격한 운동을 즐길 시에는 자외선 차단용 보안경을 착용해야 한다.

청결 역시 중요하다. 평소 손 씻기를 충분히 하며 짙은 눈 화장은 피하고 클렌징을 잘해야 한다. 렌즈의 사용은 각막에 상처를 줄 수 있으니 조심해야 한다. 평소에 블루베리나 당근 등 눈에 좋은 음식을 꾸준히 섭취하는 것도 좋은 방법이다.