유전성 신장 질환의 하나인 '알포트 증후군'은 신장 이상 외에 청력과 시력 이상을 동반하는 희귀질환이다.

알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생한다.

알포트 증후군의 대표적인 증상은 혈뇨다. 혈뇨는 현미경으로만 확인되는 정도부터 맨눈으로 보이는 경우까지 다양하게 나타난다.

그리고 눈의 이상이 생기는데 각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상 등을 보인다. 보통 10세 이후에 발견된다.

난청 증상도 보인다. 보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되고 그러다 결국 완전히 귀가 멀게 된다.

알포트 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없고 보조적인 약물과 저염 저단백 식이요법, 혈압 조절 등의 방법을 병행한다.